骨と軟骨の形成に必要な遺伝子を発見　～鎖骨頭蓋異形成症などの遺伝子骨疾患の診断や治療法への応用に期待～

大阪大学大学院歯学研究科の高畑佳史助教、西村理行教授らの研究グループは、Smoc1とSmoc2遺伝子が骨および軟骨の形成に重要な遺伝子であることを発見しました。
これまでの研究で、転写因子の一つであるRunx2という遺伝子が骨の形成と軟骨の成熟に必要であり、Runx2のノックアウトマウスでは全く骨が形成されないことが知られていました。またRunx2遺伝子の異常が鎖骨頭蓋異形成症という遺伝性骨疾患を引き起こすことも明らかにされています。しかしRunx2遺伝子によってコントロールされ、骨や軟骨の形成に関わる遺伝子群については良く分かっていませんでした。今回、本研究グループは、Runx2がコントロールする遺伝子を網羅的に探索し、Runx2にて誘導されるSmoc1とSmoc2遺伝子を見出しました。Smoc1とSmoc2の両方の遺伝子を欠失させたノックアウトマウスを作製し解析したところ、そのマウスは全身が小さく、頭蓋、四肢と下顎の骨の形成が阻害されることを明らかにしました。本研究は、下顎の骨の形成に関する歯科領域のみならず、全身の骨および軟骨の形成メカニズムの解明に貢献し、鎖骨頭蓋異形成症などの遺伝子骨疾患に対する治療法や診断への応用も期待されます。


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